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Sindrome di Down, diagnosi già al 2° mese di gravidanza grazie ad un nuovo test

Un nuovo esame chiamato celocentesi permetterà una diagnosi prenatale precocissima della sindrome di Down. Il responso già al 2° mese di gravidanza

Ottime notizia sul fronte diagnosi prenatale. Patologie cromosomiche come la sindrome di Down potranno essere rilevate con largo anticipo rispetto al passato, grazie ad un nuovo test messo a punto dai medici dell’ospedale Cervello di Palermo.

Si chiama celocentesi, e finora era stato utilizzato per la diagnosi precoce in utero di una delle più severe malattie genetiche del sangue: la Beta-Talassemia maior. Attraverso questo esame la futura mamma, già al 2° mese di gravidanza, potrà sapere, con una sicurezza pari al 100%, se il bambino che aspetta è portatore, o meno, della sindrome di Down. In questo modo, in caso di positività, si aprono diverse opzioni.

Da un lato, anticipando così tanto la diagnosi, la donna che non volesse tenere il bambino potrebbe sottoporsi all’interruzione volontaria di gravidanza e non all’aborto terapeutico, che è decisamente più traumatico perché si attua dopo il 4° mese di gravidanza), e dall’altro,decidendo di tenere il figlio, avrebbe un tempo maggiore per prepararsi ad accoglierlo e informarsi sulle terapie necessarie.

Tuttavia, la celocentesi ha soprattutto uno scopo preciso: permettere, grazie alla tempestività della diagnosi, un intervento già in utero su eventuali malformazioni. La sperimentazione con la celocentesi è stata voluta e sviluppata dalla Fondazione Cutino con la collaborazione dell’Ematologia II diretta da Aurelio Maggio presso il Campus di Ematologia “Franco e Piera Cutino” all’ospedale “Cervello” di Palermo, e a tutt’oggi è disponibile solo in questa struttura sanitaria.

In origine, come anticipato, questo esame serviva per diagnosticare un’altra grave malattia ereditaria, la talassemia (o anemia mediterranea), ed è stato testato su 111 gravidanze rischio talassemia per 3 anni (fino al 2010), con pieno successo.

La novità, rispetto ad un esame invasivo come l’amniocentesi (il test prenatale che finora era utilizzato per diagnosticare malattie cromosomiche e genetiche del feto), è che attraverso la celocenetsi, che isola le cellule embrionali del liquido amniotico, non si deve “bucare” il pancione con un ago che perfori anche il sacco placentare (con un rischio, anche se minimo, di provocare un aborto).

In un prossimo futuro si cercherà di utilizzare la celocentesi anche per “mappare” il DNA fetale (cariotipo), in modo da individuare, in fase precoce di gravidanza, anche tutte le altre anomalie genetiche e cromosomiche fetali.